Comprendre l'Erythermalgie
L'érythermalgie est une maladie rare et souvent méconnue qui affecte la régulation de la chaleur et de la circulation sanguine dans certaines parties du corps. Elle provoque des bouffées de chaleur, rougeurs et sensations de brûlure, visibles ou ressenties par la personne atteinte. Bien qu'invisible aux yeux des autres, la maladie est très réelle et impacte la vie de ceux qui en souffrent.
Les mécanismes
L'érythermalgie résulte d'une hyperactivité du système nerveux périphérique, qui entraîne une dilatation excessive des vaisseaux sanguins. Cette dysfonction provoque :
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Une accumulation de chaleur dans les extrémités ou le visage
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Une douleur intense lors des crises
Un œdème
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Une variation de la gravité et de la durée des symptômes selon les individus (pouvant atteindre plusieurs heures par jour).
Les différentes formes
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Érythermalgie primaire : souvent génétique, elle apparaît généralement tôt dans la vie. Elle est le plus fréquemment associée à des mutations du gène SCN9A, qui code le canal sodique Nav1.7, entraînant une hyperexcitabilité des fibres nociceptives. D'autres gènes et mécanismes sont également impliqués, et aucune mutation n'est retrouvée chez tous les patients.
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Érythermalgie secondaire : liée à d'autres maladies ou traitements (neurologiques, cardiovasculaires, diabète, etc.)
Déclencheurs fréquents
Bien que chaque personne ait ses propres facteurs déclencheurs, les crises sont souvent provoquées par :
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La chaleur ambiante (chauffage, ordinateur, baies vitrées, soleil, etc...) ou les changements rapides de température
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L'activité physique ou le stress émotionnel
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Certains aliments ou boissons chaudes
Diagnostic
Diagnostiquer l'érythermalgie peut être complexe :
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La maladie est rare et souvent inconnue des professionnels de santé
L'une des premières causes à éliminer est un syndrome myéloprolifératif, notamment : anomalie des plaquettes, augmentation de l'hémoglobine et autres anomalies à la NFS (numération formule sanguine)
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Les symptômes varient d'une personne à l'autre (intensité, localisation, fréquence des crises, facteurs déclenchants).
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Un suivi spécialisé est essentiel pour confirmer le diagnostic et identifier les déclencheurs spécifiques
Comprendre l'érythermalgie, ses mécanismes et ses différentes formes est essentiel pour mieux appréhender la maladie et informer son entourage. Même si les symptômes sont invisibles, la connaissance et la sensibilisation peuvent réduire l'isolement et favoriser le soutien.
Les Brûlures Invisibles accompagne les patients et leurs proches pour partager cette information, créer du lien et sensibiliser le grand public à cette maladie peu connue.